La historia de Mara

El padre que dejó todo para convertirse en doctor y combatir la enfermedad rara de su hija

Tras terminar los estudios de Medicina, necesita recaudar 123.000 euros para investigar las alteraciones que sufren los niños con el síndrome Idic15.
Miguel Ángel Orquín González, de 43 años, natural de Ontinyent (Valencia), se graduó en Medicina el pasado año tras seis años de estudio en la Facultad de Medicina y Odontología de Valencia para poder investigar una enfermedad rara denominada síndrome Idic15. Una alteración cromosómica relacionada con el cromosoma 15 que es la causante de que su hija tenga epilepsia, Trastorno del Espectro Autista (TEA), alteraciones en la motricidad (equilibrio y coordinación) y un trastorno del desarrollo intelectual que afecta a la calidad de vida en su día a día.
“Cuando miras hacia atrás un día te das cuenta de que en realidad has hecho una maratón, pasito a pasito y con cansancio, pero hemos llegado a la meta”
El ahora Dr. Orquín ya en segundo año de carrera propuso unas hipótesis de investigación en el Departamento de Bioquímica y Biología Molecular de la Facultad donde estudiaba. “La doctora del Departamento y directora de otras 15 tesis doctorales quedó impactada, emocionada e involucrada desde entonces. Me dijo que las afirmaciones que hacía en ese momento eran de tal peso y magnitud como para abrir una línea de investigación sobradamente justificada”, recuerda. Un proyecto de investigación que desde entonces se ha ido fraguando de ideas hasta la fecha y en el que personalmente él ha tomado parte activa.
Pero el espíritu de este padre va más allá. Ya en 2011 y 2013 realizó ambas conferencias en EE.UU. específicas del síndrome, Philadelphia y Minneapolis respectivamente. “Al final, por el amor de tu hija y sus circunstancias uno se convierte sin darse cuenta en un referente tanto nacional como internacional del síndrome”. Pero por delante de todo eso, reconoce que la situación más enriquecedora para él fue culminar su trabajo de fin de grado en 2015 dejando atónitos al tribunal médico evaluador con el trabajo “síndrome idic15.
Caso clínico y revisión bibliográfica”, consiguiendo la máxima nota, un 10 sobre 10. “Era mi sueño desde el primer día de clase en la Facultad, era nuestro reto, nuestro objetivo como familia para poder atacar al síndrome de una manera distinta a la actual. Conocer al detalle y saber los secretos más guardados que ocultaba mi pequeña en cada célula de su cuerpo era necesario”. “Aquel momento fue para mí la prueba culmen de amor por mi hija Mara”. “Siempre recordaré la imagen y el mensaje de la última diapositiva de aquel trabajo que daba todo el sentido de estar allí y me desplazaba a un segundo plano. La imagen de mis dos hijos sonriendo entre ellos y en la que se decía... gracias por escuchar a mi papá”. Comenta Miguel Ángel mientras mira a Mara y su hijo pequeño Joan.
Este padre valenciano solo tiene un nombre en su mente: el de su hija Mara, de 13 años. Por ella, por Mara ha cambiado su vida y por ella seguirá luchando con el objetivo de investigar esta enfermedad rara que ella comparte junto a otras 60 familias y que conforman la Asociación Nacional del síndrome, donde Miguel Ángel se forjó como Presidente desde su creación en 2011 hasta el pasado año, pasando desde entonces a una función de asesoramiento médico a las familias de dicha entidad de una forma totalmente desinteresada.

En la actualidad Miguel Ángel está realizando el primer año de residencia con la especialidad de Medicina Familiar y Comunitaria en el Hospital Comarcal de Vinaròs y en el Centro de Salud de Benicarló, lugar donde reside con su familia.
Todo el esfuerzo realizado gira en torno a la esperanza de encontrar un tratamiento que mejore la calidad de vida de su pequeña, cuya enfermedad resulta en algunos casos desconocida incluso para especialistas del ámbito de la neurología.
“El camino ha sido complicado, con ímpetu, esfuerzo y metas a corto plazo. Primero un examen, un cuatrimestre, otro examen… y cuando miras hacia atrás un día te das cuenta de que en realidad has hecho una maratón, pasito a pasito y con cansancio, pero hemos llegado a la meta”, dice esperanzado.
Desde hace más de 3 años este padre valenciano intenta poner en marcha las hipótesis que él mismo tuvo sobre algunas de las posibles causas de las alteraciones de estos niños con el objetivo de que sean estudiadas, pero le faltan 123.000 euros de financiación para lograr que se investigue esta enfermedad rara. “Al final, tienes el caso en casa y por el amor que sientes por tu hija te empapas de todo. Desde primero de carrera estaba aprendiendo entusiasmado sobre la genética humana, pero con una sensación de abandono por parte de las administraciones. Abandonados al destino”, reconoce este padre valenciano, ilusionado por la generosidad de este proyecto que no termina de creer que sea cierto. “Todavía estamos asumiendo esa parte de realidad y de sueño, un sueño que nos ha caído impresionantemente”, cuenta.
Su hipótesis de trabajo científico para mejorar la función celular es, por el momento, el “pequeño legado” que deja a aquellas familias que, como la suya, comparten a diario con sus hijos. Niños con síndrome de Idic15. Niños que según comenta Orquín luchan cada segundo de su vida contra una enorme barrera biológica inimaginable para la mayoría de nosotros. Siendo aun así capaces de enseñarnos mucho más de lo que creemos. “Yo aprendo cada día de ella, y ella de mí”, “No me gusta hablar de discapacidades cuando Mara ha sido capaz de modificar su entorno por completo, y todas esas modificaciones han sido buenas para toda nuestra familia”, “por ella incluso estamos ahora mismo aquí”, “Mara ha reconducido nuestras vidas y nos ha dado un futuro y el objetivo claro de nuestro paso por la humanidad”, afirma el padre emocionado.